Amniocentesi e villocentesi saranno sempre meno utilizzate per sapere se il feto presenta o meno alterazioni cromosomiche. Perché, per meglio informare le donne in gravidanza, dal prossimo anno in Emilia-Romagna sarà possibile, dopo una fase pilota, ricorrere al NIPT (Non Invasive Prenatal Test), un test di screening innovativo, non invasivo (un semplice prelievo di sangue) e sicuro per donna e feto. Che consente di prevedere con un alto grado di attendibilità alcune alterazioni dei cromosomi, e cioè le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau), già dalla decima settimana di gestazione. Un test con una sensibilità e una specificità che arrivano all’incirca al 100% nell’individuazione del rischio di sindrome di Down e di trisomia 13, e poco inferiori nella trisomia 18.
È l’Emilia-Romagna la prima Regione in Italia ad introdurlo gratuitamente per tutte le donne residenti in stato di gravidanza, indipendentemente dall’età e dalla presenza di fattori di rischio.
Da gennaio 2020 sarà avviata una fase pilota della durata di nove mesi che riguarderà l’area metropolitana di Bologna, durante la quale il test sarà proposto con specifica informativa e a costo zero alle donne (residenti a Bologna) che prenotano test di diagnostica prenatale – il cosiddetto ‘test combinato’ – nelle strutture del Servizio sanitario regionale (ogni anno, in Emilia-Romagna, sono poco meno di 15.000 le donne che si sottopongono al test combinato). Al termine del periodo pilota, sarà esteso gratuitamente a tutto il territorio, da Piacenza a Rimini, sempre nelle strutture pubbliche.
Perché il NIPT è importante
Il NIPT riduce sensibilmente il ricorso ad amniocentesi e villocentesi, che presentano dei margini di rischio, anche se minimi, e possono costituire una preoccupazione per la donna. Finora non veniva rimborsato dal Servizio sanitario regionale, e poteva essere eseguito solo ricorrendo a laboratori privati, con un costo medio di 700 euro.
Già nella fase pilota sarà offerto in modo completamente gratuito. Si stima che non meno del 70% delle gestanti, a regime, faranno richiesta di effettuare il NIPT, e che gli esami invasivi (villocentesi, amniocentesi) non necessari diminuiranno circa del 50%.
Il percorso pilota: tempi e luoghi
Per l’introduzione del NIPT nelle strutture del Servizio sanitario regionale è prevista una fase pilota della durata di 9 mesi, necessari ad attivare e consolidare la piattaforma tecnologica e il percorso logistico (raccolta e “movimentazione” dei campioni di sangue). In questo primo periodo, il servizio sarà offerto alle residenti nell’area metropolitana di Bologna; gradualmente, si estenderà alle altre aree territoriali, per arrivare a tutte le gestanti residenti in Emilia-Romagna.
Durante la fase pilota sarà completato il protocollo operativo per l’identificazione dei punti di accesso alla prestazione (sia ospedalieri che territoriali) e il piano di informazione per gli specialisti che hanno in carico le gestanti, in modo da orientarle correttamente nel nuovo percorso regionale. Le analisi di laboratorio saranno centralizzate presso il LUM (Laboratorio Unico Metropolitano), dell’Azienda Usl di Bologna.
Si tratta del principale laboratorio in Europa per volumi di attività, con 22 milioni di test all’anno e tecnologie d’avanguardia. Il LUM opera mediante un modello a rete, garantendo un altissimo livello di automazione e omogeneità strumentale e di refertazione, ed è collocato in posizione baricentrica rispetto al territorio regionale: elemento, questo, in grado di ridurre i costi legati alla logistica.
L’introduzione del NIPT: le valutazioni tecnico-scientifiche dell’Agenzia Sanitaria e Sociale Regionale
In Emilia-Romagna l’introduzione del NIPT è stata valutata positivamente dal Tavolo regionale della Genetica e dalla Commissione nascita. In particolare, l’Agenzia Sanitaria e Sociale Regionale ha avuto il compito di formulare una valutazione tecnico-scientifica sul tema: l’Osservatorio regionale per l’innovazione dell’Agenzia ha analizzato, assieme a un tavolo misto, i dati scientifici a livello internazionale, e formulato raccomandazioni relative all’utilizzo e all’inserimento dei nuovi test genetici nell’attuale percorso di indagini prenatali per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21. Ed ha confermato che quest’inserimento comporterebbe una riduzione delle trisomie non diagnosticate e una sostanziale riduzione dei test invasivi non necessari. Anche la Commissione Nascita regionale si è espressa a favore dell’introduzione del NIPT test.
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